分子诊断技术复习题
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复习题
一、概念
分子诊断学：是以分子生物学理论为基础，利用基因和蛋白质分析技术和方法来研究人体内源性或外源性生物大分子体系的存在、结构或表达调控的变化，为疾病的监测、诊断、疗效判断和预后评估、个体化治疗等提供信息和决策依据的一门科学。
酶联免疫吸附测定（ELISA ）：是以抗原或抗体的固相化及抗原或抗体的酶标记为基础，反应完成后加入酶反应底物，底物被酶催化成为有色产物，产物的量与标本中受检物质的量直接相关，由此进行定性或定量分析。
PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)：用特定的限制性核酸内切酶对目的DNA分子进行消化，得到的酶切片断其大小和数量可以在一定程度上反映出目的DNA分子的序列信息。诊断遗传病和传染病病原体基因分型。
PCR-SSCP(单某某构象多态性)：不同构象的单某某DNA的迁移率不同，相同长度的DNA单某某由于其碱基顺序不同而形成不同的构象，在电泳时表现出不同的迁移率。可以检测出突变位点的存在。用于分析癌基因和等位基因的突变，检测遗传病、免疫性疾病、传染性疾病的基因突变。
时间分辨荧光免疫分析技术（TRFIA）：TRFIA是用镧系稀土元素螯合物标记抗体或抗原，检测标本中相应的抗原或抗体，用时间分辨荧光免疫分析检测仪测定反应产物中的荧光强度。根据产物荧光强度和相对荧光强度的比值，判断反应体系中分析物的浓度，从而达到定量分析。
金标免疫测定：以微孔滤膜为载体，包被已知抗原或抗体，加入待检标本后，经滤膜的毛细管作用使标本中的抗体或抗原与膜上包被的抗原或抗体结合，再通过胶体金或超顺磁性纳米微粒结合物达到检测目的。
TORCH：指可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原体，它是一组病原微生物的英文名称缩写，其中T（Toxopasma)是弓形虫，R(Rubella.Virus)是风疹病毒，C(Cytomegalo.Virus)是巨细胞，H(Herpes.Virus)即是单纯疱疹I/II型。
乙肝病人“大三阳”：“HBsAg(+)，HBeAg(+)，HBcAb(+)”提示患者体内HBV-DNA呈活动性复制、传染性 强，荧光定量PCR方法检测HBV-DNA阳性检出率大于95%。
乙肝病人“小三阳”：“HBsAg(+)，HBeAb(+)，HBcAb(+)”，HBV-DNA阳性率为80%左右，一般情况下HBeAb(+)表明HBV复制处于较低水平并可能和宿主DNA发生整合，导致含量较低，应进行HBV-DNA定量检测。
Southern-blot（DNA印迹）：?指经凝胶电泳分离的待测DNA片段转印并结合到一定固相支持物上（通常是尼龙膜或硝酸纤维素膜），然后用标记的探针DNA分子检测靶DNA的一种方法。主要应用于基因组DNA的定性及定量分析、DNA图谱分析、基因变异、限制性片段长度多态性分析及疾病诊断等。
Northern-blot（RNA印迹）：指将待测RNA（主要是mRNA）从凝胶转印到固相支持物上，与标记的DNA探针进行杂交的印迹技术。
基因芯片：又称DNA芯片或DNA微阵列，将大量的基因片段有序地、XX度地固定排列在载体上制成点阵，称之为基因芯片。
蛋白质芯片：又称蛋白质微阵列，是采用机械点样或共价结合等方法将多肽、蛋白、酶、抗原或抗体固定于固相载体上形成分子点阵 ，用于蛋白质功能研究及相互作用分析。
缩微芯片实验室：将生命科学领域中许多不连续的分析过程，如样品制备、核酸标记、生化反应、分离检测及数据处理等，通过采用半导体光刻加工等缩微技术，集成到一块生物芯片所形成的一种便携式生物化学分析系统。
窗口期：当机体被HIV感染后，抗体尚未 内容过长，仅展示头部和尾部部分文字预览，全文请查看图片预览。 国通用分型法：1a, 1b, 2a, 2b, 3a, 等。
HPV有100多个型：
低危型：HPV 6、11引起良性病变 (尖锐湿疣、喉乳头瘤等)
高某某：HPV 16、18引起恶性肿瘤 (宫颈癌、肛门癌、口腔癌等)
常见的单基因和多基因疾病名称。
(1) 单基因疾病：血红蛋白病、肌营养不良症、血友病、苯丙酮酸尿症、Wilson病、G6PD缺乏症、
Huntington病、脆性X综合症 (2) 多基因疾病：肿瘤、家族性高脂血症型、高血压、糖尿病、哮喘、 精分症、冠心病、消化性溃疡
癌基因和抑癌基因。
癌基因：ras基因、mys基因、表皮生长因子受体 抑癌基因：Rb基因、p53基因
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